Las enfermedades cromosómicas

Los cromosomas enfermos son parte de las alteraciones genéticas y se presentan en tres de cada 100 recién nacidos en el mundo. Los cromosomas son los encargados de transportar el material genético que se hereda de los padres y son 46 en total, 23 de la madre y 23 del padre; en ellos se encuentra el ADN que guarda información como: color de cabello, ojos o piel, pero pueden presentar anomalías.

Tipos de enfermedades cromosómicas

Especialistas en genética, indican que existen dos tipos de enfermedades cromosómicas, las balanceadas y las no balanceadas. Las primeras las detectan los genetistas y lo único que representan es que el material genético esta acomodado de manera diferente.

En menos del 1% de los casos de las no balanceadas tienen repercusión clínica, pero generalmente los afectados no muestran ninguna alteración hasta que empieza su vida reproductiva, se manifiesta perdida recurrente del embarazo, o tienen hijos con algún problema genético.

En el otro lado, están las alteraciones no balanceadas, aquí si puede haber un cromosoma de más, de menos, o solo una parte de el, dependiendo de la cantidad de material faltante o sobrante, se presentan manifestaciones clínicas.

Es importante el poder realizar un diagnostico por medio de un cariotipo, estudio que examina los cromosomas para identificar anomalías genéticas. Esta prueba se realiza con el liquido amniótico, sangre o medula ósea de la madre, antes o después de que nazca el bebe. No hay tratamiento para las enfermedades cromosómicas; sin embargo es posible dar estimulación temprana, rehabilitación, terapia física y del lenguaje, así como a atención neurológica y cardiológica para lograr una mejor calidad de vida. Además la familia recibe terapia psicológica.

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Síndrome de Turner

Es una anomalía genética, donde la madre es portadora y lo hereda a su hija. Surge tras la pérdida de un cromosoma X. Las afectadas nacen con problemas linfáticos y cardiovasculares o alteraciones renales, talla baja; tampoco tienen menstruación. Para detectar este síndrome, es necesario realizar un estudio conocido como cariotipo que encuentre secuencias del cromosoma. Su frecuencia es uno en 2500 recién nacidos. La esperanza de vida en las niñas con este síndrome depende de que tan severa sea la cardiopatía o alteraciones renales que presenten. En cuanto a los cuidados que deben tener, esta la vigilancia continua ya que con frecuencia son intervenidas quirúrgicamente para extraerles los ovarios, mismos que no funcionan adecuadamente y pueden complicar su salud.

Síndrome de Edwards

La no división de las células germinales origina la trisomia 18, conocida como síndrome de Edwards. Se presenta en uno de 8 mil recién nacidos; sin embargo 50% de estos muere por complicaciones cardiacas y neurológicas en la primera semana o el primer mes de vida, el otro 50% sobrevive hasta los tres años de edad. El diagnostico desde el punto de vista neonatal y neurológico, permite que los recién nacidos con este síndrome sobrevivan con cuidados de los padres, a pesar del déficit neurológico que puedan presentar, la esperanza de vida que alcanzan está en que mueran tempranamente o no alcancen a nacer.

Síndrome Patau

Se presenta en uno de cada 18 mil recién nacidos con alteraciones cerebrales graves que se ven reflejadas en el rostro, se presentan en la línea medio facial o con labio paladar hendido muy severo. Además de cardiopatía congénita y alteraciones renales, tienen retraso en su crecimiento, su esperanza de vida es baja, 80% fallece en el primer mes de vida y el otro 20% sobrevive hasta el primer año.

Síndrome de Down

Esta modificación genética la tiene el bebe cuando nace con tres cromosomas de la pareja 21, lo que genera un retraso en el neurodesarrollo. Para diagnosticarlo es necesario un cariotipo, es importante considerar tres riesgos comunes en los niños Down: la poliglobulia o policitemia (alto número de glóbulos rojos en la sangre), el hipotiroidismo (reducción de la actividad de la glándula tiroides) y la cardiopatía congénita (problemas en el funcionamiento del corazón al nacer), las tres anomalías se presentan en 70% de los niños con síndrome de Down. Para tratar este síndrome el niño recibe estimulación temprana, hasta los primeros dos años de vida, pues el cerebro es uno de los órganos que no nace totalmente maduro, además tienen envejecimiento prematuro y viven entre 40 y 50 años.

Síndrome Cri-du-chat

Esta enfermedad sucede en el cromosoma cinco, con pérdida de material genético provocado por pequeñas lesiones en los cromosomas, conocido como microdeleción. Esta lesión es visible con un estudio de cariotipo. Tiene como secuelas la microcefalia (cráneo de menor tamaño), cardiopatía y leve retraso de neurodesarrollo con trastornos de lenguaje. El tratamiento se realiza en clínicas del lenguaje para diagnosticar formas leves de esta anomalía. También es conocido como síndrome del maullido de gato, ya que los afectados tienen un desarrollo anormal de la laringe y cuando lloran, emiten un sonido semejante al maullido de estos felinos. La esperanza de vida depende de que tan severa sea la cardiopatía que puedan tener los recién nacidos, si llegan a la etapa de la adolescencia, la enfermedad puede complicarse.

Pruebas prenatales

Estos estudios pueden realizarse en diferentes momentos del embarazo, entre ellos se encuentran: el tamiz prenatal, estudio no invasivo, doble marcador combinado, ultrasonido, ADN fetal en sangre materna, cuádruple marcador.

Estos exámenes ayudan a detectar anomalías genéticas presentes en la sangre materna.

La etapa más importante en el desarrollo del bebé son los tres meses previos a la concepción y los primeros tres meses de embarazo por lo que es importante llevar un control natal para detectar problemas genéticos desde las primeras semanas de gestación.

Las infecciones en el tracto urinario son causadas por Escherichia coli

La infección del tracto urinario (ITU) es considerada una de las infecciones más importantes en el ser humano. Este tipo de infección se debe a la presencia y colonización de microorganismos patógenos en nuestro tracto urinario que incluyendo uretra, vejiga, riñón y próstata, comúnmente de origen bacteriano, constituyendo así un problema de salud pública que afecta a millones de personas en el mundo. Continúa leyendo Las infecciones en el tracto urinario son causadas por Escherichia coli

Anemia por deficiencia de hierro

La anemia es un problema de salud mundial que se vincula directamente con la desnutrición, presenta una alteración causada por la disminución en la cantidad normal de hemoglobina, proteína presente en los glóbulos rojos permitiéndole transportar oxigeno por los canales del torrente sanguíneo a los tejidos corporales. Además da el pigmento color rojo característico de los glóbulos rojos en la sangre, la anemia también se atribuye a una disminución en la cantidad de glóbulos rojos en el organismo.

Los glóbulos rojos

Los glóbulos rojos se producen en la médula ósea, su tiempo de vida es de 90-120 días, después de este periodo son eliminados del cuerpo, la hormona eritropoyetina emite la señal para que la médula ósea de modo constante y continuo produzca nuevos glóbulos rojos para reponer los muertos, este proceso requiere cantidades adecuadas de nutrientes principalmente hierro y otros componentes (cobre, cobalto, folatos, vitamina B12 y vitamina C).

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El hierro

El cuerpo necesita hierro para poder producir hemoglobina, debido a que es el elemento clave en la unión al oxígeno , si existe una cantidad baja de hierro los eritrocitos producidos tendrán menor tamaño y contendrán menor cantidad de hemoglobina, para mantener un buen estado nutricional cada individuo necesita en su dieta diaria cantidades adecuadas de hierro, las principales fuentes incluyen hígado, carnes rojas, legumbres, verduras de hojas color verde oscuro, pan integral, huevos, cereales, frutos secos y semillas. El hierro debe encontrase en una cantidad suficiente para ser absorbido en el intestino, ya que los seres humanos tienen la capacidad de almacenar y conservar hierro, el cual se transporta adecuadamente dentro del organismo.

La carencia de hierro es un problema nutricional común en los seres humanos debido a que existen factores como nutrición deficiente, pérdida de sangre, la forma en la que se absorben los nutrientes en el estómago e intestino que contribuyen a esta enfermedad.

Síntomas

La anemia por deficiencia de hierro presenta síntomas como aspecto pálido, cansancio, somnolencia, sensación de falta de aliento, palpitaciones, mareos e incluso insuficiencia respiratoria. Los niños, bebés, mujeres y adultos tienen mayor riesgo de padecer esta anemia. El tratamiento contempla cambios de alimentación, medicamento y transfusiones de sangre.

Amibiasis causada por el trofozito de Entamoeba histolytica

Entamoeba histolytica es un protozoo patógeno que parasita a los seres humanos y pueden vivir como comensales en el intestino grueso, puede causar infecciones severas como  amibiasis (disentería amebiana), en pacientes con síntomas clínicos el 80-90% están relacionados con dolor abdominal y disentería (diarrea acuosa con moco abundante). Esta infección afecta principalmente en niños y adultos jóvenes, ocurre a nivel mundial presentando prevalencia alta en países con condiciones socioeconómicas y sanitarias pobres.

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