Las enfermedades en los cromosomas aparecen debido a los cromosomas enfermos que son parte de las alteraciones genéticas y se presentan en tres de cada 100 recién nacidos en el mundo. Los cromosomas son los encargados de transportar el material genético que se hereda de los padres y son 46 en total, 23 de la madre y 23 del padre; en ellos se encuentra el ADN que guarda información como: color de cabello, ojos o piel, pero pueden presentar anomalías.
Tipos de enfermedades en los cromosomas
Especialistas en genética, indican que existen dos tipos de enfermedades en los cromosómas, las balanceadas y las no balanceadas. Las primeras las detectan los genetistas y lo único que representan es que el material genético esta acomodado de manera diferente.
En menos del 1% de los casos de las no balanceadas tienen repercusión clínica, pero generalmente los afectados no muestran ninguna alteración hasta que empieza su vida reproductiva, se manifiesta perdida recurrente del embarazo, o tienen hijos con algún problema genético.
En el otro lado, están las alteraciones no balanceadas, aquí si puede haber un cromosoma de más, de menos, o solo una parte de el, dependiendo de la cantidad de material faltante o sobrante, se presentan manifestaciones clínicas.
Es importante el poder realizar un diagnostico por medio de un cariotipo, estudio que examina los cromosomas para identificar anomalías genéticas. Esta prueba se realiza con el liquido amniótico, sangre o medula ósea de la madre, antes o después de que nazca el bebe. No hay tratamiento para las enfermedades en los cromosomas; sin embargo es posible dar estimulación temprana, rehabilitación, terapia física y del lenguaje, así como a atención neurológica y cardiológica para lograr una mejor calidad de vida. Además la familia recibe terapia psicológica.
Síndrome de Turner
Es una anomalía genética, donde la madre es portadora y lo hereda a su hija. Surge tras la pérdida de un cromosoma X. Las afectadas nacen con problemas linfáticos y cardiovasculares o alteraciones renales, talla baja; tampoco tienen menstruación. Para detectar este síndrome, es necesario realizar un estudio conocido como cariotipo que encuentre secuencias del cromosoma. Su frecuencia es uno en 2500 recién nacidos. La esperanza de vida en las niñas con este síndrome depende de que tan severa sea la cardiopatía o alteraciones renales que presenten. En cuanto a los cuidados que deben tener, esta la vigilancia continua ya que con frecuencia son intervenidas quirúrgicamente para extraerles los ovarios, mismos que no funcionan adecuadamente y pueden complicar su salud.
Síndrome de Edwards
La no división de las células germinales origina la trisomia 18, conocida como síndrome de Edwards. Se presenta en uno de 8 mil recién nacidos; sin embargo 50% de estos muere por complicaciones cardiacas y neurológicas en la primera semana o el primer mes de vida, el otro 50% sobrevive hasta los tres años de edad. El diagnostico desde el punto de vista neonatal y neurológico, permite que los recién nacidos con este síndrome sobrevivan con cuidados de los padres, a pesar del déficit neurológico que puedan presentar, la esperanza de vida que alcanzan está en que mueran tempranamente o no alcancen a nacer.
Síndrome Patau
Este un tipo de enfermedades en los cromosomas Se presenta en uno de cada 18 mil recién nacidos con alteraciones cerebrales graves que se ven reflejadas en el rostro, se presentan en la línea medio facial o con labio paladar hendido muy severo. Además de cardiopatía congénita y alteraciones renales, tienen retraso en su crecimiento, su esperanza de vida es baja, 80% fallece en el primer mes de vida y el otro 20% sobrevive hasta el primer año.
Síndrome de Down
Esta modificación genética la tiene el bebe cuando nace con tres cromosomas de la pareja 21, lo que genera un retraso en el neurodesarrollo. Para diagnosticarlo es necesario un cariotipo, es importante considerar tres riesgos comunes en los niños Down: la poliglobulia o policitemia (alto número de glóbulos rojos en la sangre), el hipotiroidismo (reducción de la actividad de la glándula tiroides) y la cardiopatía congénita (problemas en el funcionamiento del corazón al nacer), las tres anomalías se presentan en 70% de los niños con síndrome de Down. Para tratar este síndrome el niño recibe estimulación temprana, hasta los primeros dos años de vida, pues el cerebro es uno de los órganos que no nace totalmente maduro, además tienen envejecimiento prematuro y viven entre 40 y 50 años.
Síndrome Cri-du-chat
Esta enfermedad en los cromosomas sucede en el cromosoma cinco, con pérdida de material genético provocado por pequeñas lesiones en los cromosomas, conocido como microdeleción. Esta lesión es visible con un estudio de cariotipo. Tiene como secuelas la microcefalia (cráneo de menor tamaño), cardiopatía y leve retraso de neurodesarrollo con trastornos de lenguaje. El tratamiento se realiza en clínicas del lenguaje para diagnosticar formas leves de esta anomalía. También es conocido como síndrome del maullido de gato, ya que los afectados tienen un desarrollo anormal de la laringe y cuando lloran, emiten un sonido semejante al maullido de estos felinos. La esperanza de vida depende de que tan severa sea la cardiopatía que puedan tener los recién nacidos, si llegan a la etapa de la adolescencia, la enfermedad puede complicarse.
Pruebas prenatales
Estos estudios pueden realizarse en diferentes momentos del embarazo, entre ellos se encuentran: el tamiz prenatal, estudio no invasivo, doble marcador combinado, ultrasonido, ADN fetal en sangre materna, cuádruple marcador.
Estos exámenes ayudan a detectar anomalías genéticas presentes en la sangre materna.
La etapa más importante en el desarrollo del bebé son los tres meses previos a la concepción y los primeros tres meses de embarazo por lo que es importante llevar un control natal para detectar problemas genéticos desde las primeras semanas de gestación
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