La mayoría de las personas han oído hablar de ciertas enfermedades debido a que afectan a una mayor parte de la población. Sin embargo, existen otras patologías que son menos conocidas o raras, ya que las sufren un número más reducido de personas. Son las enfermedades raras o poco conocidas.
Definición de «enfermedad rara»
Las enfermedades raras son aquellas con baja incidencia, por lo que son poco comunes. Sin embargo hay gran cantidad de personas afectadas por este tipo de enfermedades ya que la OMS (Organización Mundial de Salud) estima que hay unas 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población. En España hay aproximadamente 3 millones de personas con alguna enfermedad rara.
Muchas de las enfermedades raras son genéticas. En la mayoría, los signos se pueden observar desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, sin embargo, más del 50% aparecen durante la edad adulta.
Características comunes de estas enfermedades
Estas patología tienen en común:
- Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea determina como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad.
- Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. • Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
- Falta de información y de conocimiento científico.
- Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
- Existen pocos datos epidemiológicos.
- Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
- Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
Progeria de Hutchinson-Gilford
Este es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de Marfan
Esta es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones. Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas (localizadas en cerebro y médula espinal), que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. Esta enfermedad también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.
Insensibilidad Congénita al Dolor
Las personas que la padecen son incapaces de sentir dolor. La CIP es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión para que no se autolesionen involuntariamente.
