La semana pasada (el 4º miércoles de abril) se celebró el Día Nacional de la Fibrosis Quística. Una enfermedad respiratoria crónica y de carácter hereditario que afecta a uno de cada 5.000 nacidos vivos en nuestro país. Además, una de cada 35 personas son portadoras sanas de esta dolencia.
La fibrosis quística es una enfermedad de gen recesivo. Es decir, que se sufre si se hereda el gen defectuoso de ambos padres. Si se hereda un gen defectuoso y uno normal, se es portador de la enfermedad, pero sin padecerla. Aunque con la posibilidad de transmitirla a los hijos.
Actualmente esta patología no tiene curación. Pero el diagnóstico precoz de la misma, a través del cribado neonatal, ha contribuido a prolongar la esperanza de vida.
Alteración de las mucosidades
La fibrosis quística afecta a las zonas de nuestro organismo que producen secreciones, alterando las mucosidades.
Estas sustancias, que lubrican y protegen las superficies de distintos órganos y tejidos, se espesan. Y se reduce su contenido de agua, sodio y potasio.
Debido a ello, los canales que transportan dichas secreciones se obstruyen. Esto genera infecciones e inflamaciones que dificultan la respiración y destruyen zonas del hígado y del páncreas, además del pulmón.
También puede producirse bloqueo en los conductos del sistema reproductor, provocando esterilidad. Asimismo, el bloqueo impide que las enzimas digestivas pasen al intestino, lo que produce malnutrición, diarreas y pérdida de peso.
Diagnóstico de la fibrosis quística
Como hemos mencionado, para aumentar la esperanza de vida y mejorar su calidad es fundamental el diagnóstico precoz. Este se realiza mediante la prueba del talón que se hace a los recién nacidos.
Si la pareja es portadora de la enfermedad, se puede hacer un diagnóstico prenatal. Una alternativa, si se recurre a técnicas de fecundación in vitro, es el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Este detecta la ausencia o presencia de mutaciones genéticas, con la finalidad de implantar embriones sanos.
Otra prueba diagnóstica es el test del sudor, que busca porcentajes elevados de cloro y sodio. Es preciso obtener dos test positivos para confirmar el diagnóstico. Si esto sucede, se lleva a cabo otra prueba para analizar el tipo de mutación del gen de la fibrosis quística.
Tratamiento de la fibrosis quística
Respecto a los síntomas, los recién nacidos y niños presentan problemas para ganar peso con normalidad. También retraso en el crecimiento y sabor salado en la piel.
Otros síntomas relacionados con las vías respiratorias –fatiga, neumonía, congestión, dolor sinusal- y con la función intestinal –meteorismo, gases, estreñimiento severo o heces con aspecto anormal-.
El tratamiento de la fibrosis quística se lleva a cabo en tres vertientes. Por un lado, se usan medicamentos para atajar la infección e inflamación.
Por otro, el paciente debe mejorar su estado nutricional y conseguir un crecimiento normal. La fibrosis quística afecta a muchos órganos y en cada paciente se expresa de una manera. Por eso hay que diseñar un tratamiento para cada persona y fase.
La tercera ‘pata’ del tratamiento de la fibrosis quística es la fisioterapia respiratoria. Esta incluye una limpieza bronquial diaria, para evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios. El paciente debe llevar a cabo distintas maniobras, para expulsar el moco.
Estas técnicas requieren constancia y atención por parte de padres y enfermos, para incorporarlas a su vida cotidiana.
